Des scientifiques argentins ont obtenu le séquençage complet du génome de trois enfants

« Pour la première fois en Argentine nous avons la séquence complète du génome de trois enfants entre 6 à 10 ans d’une même famille atteint par un déséquilibre généralisé du développement et d’épilepsie, ont expliqué le neurologue Marcelo Kauffman, spécialiste des déreglements du système nerveux et le bio-informaticien Adrián Turjanski.

Les avancées de la génétique ont permis de changer de paradigme dans le traitement de ces cas et dans la pratique médicale. En cinq ans, la génétique et les technologies pour décoder le génome ont fait d’énormes progrès , et le coût des recherches a permis de rendre plus accessibles le séquençage.

Le Ministère des sciences et technologies argentin a décidé de développer une plateforme d’étude et de séquençage du génome – dotées de ressources humaines et l’Argentine est le seul pays dans la région avec le Brésil a avoir cette capacité d’étude du génome humain.
La plateforme bio-technologique - dotée de 8 millions de pesos du Fondo para la Investigación Científica y Tecnológica- a comme membres le Conicet, l’Indear ; les universités nationales de Buenos Aires et San Martín, et la Católica de Córdoba. La plateforme d’étude du génome a comme membres le Conicet, la Fondation Institut Leloir l’INTA.

« Nous sommes sur le long chemin de l’analyse de l’information recueillie, ce qui nous aidera à avoir un meilleur diagnostic : le plus important est que l’Argentine ait cette technologie pour obtenir des séquences complètes du génome humain, et que des ressources humaines soient formées sur ces sujets dans le pays », a conclu Kauffman.

El Correo d’après Télam. Buenos Aires, 15 novembre de 2013.